Робертсововская транслокация

29.10.2024
- Я рада, что смогла помочь паре разобраться в их проблеме. Зная причину, теперь можно найти решение и помочь, - пишет Елена Васильевна.

Беременность у пациентки наступала, но в первом триместре мамочка теряла плодик. Происходило это не раз и не два. И напуганные эти обстоятельством, ребята пришли на прием. И правильно сделали.

Привычное невынашивание беременности на малых сроках (наличие в анамнезе двух и более выкидышей в первом триместре) требует генетического обследования обоих супругов. Результаты кариотипирования, к сожалению, подтвердили мои предположения. У супруга есть изменение катиотипа - робертсоновская транслокация. А он даже не догадывался, что является носителем хромосомной аномалии.

Наш организм умный и мгновенно реагировал на высокую вероятность рождения ребенка с тяжелыми врожденными патологиями. Именно поэтому при наступлении беременности приходили систематические выкидыши.

Я рада, что супруги доверились и сдали анализ. Очень часто пациенты даже не догадываться о том, что является носителями генетических нарушений. Как правило, в таких случаях причиной для обращения к врачу является невозможность забеременеть.

Теперь, зная причину, можно помочь этой паре. Варианта решения два. Первый, тот что им уже предложили - использование донорской спермы. Их этот вариант не устраивает. И, второй - проведение ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием эмбриона. При этом методе лечения в полость матки будет перенесен эмбрион без генетических аномалий.

Очень надеюсь, что в скором времени порадую вас результатами лечения этих ребят.